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Doença de Wilson



A Doença de Wilson é uma disfunção genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo.Deve ser diagnosticada e tratada antes que o envenenamento por cobre provoque danos graves e até mesmo a morte.

O cobre está presente na maioria dos alimentos, e pequenas parcelas dele são tão essenciais quanto as vitaminas.Às vezes se ingere mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o cobre de que não precisam, mas os doentes de Wilson não fazem isso espontaneamente.

Nos doentes de Wilson, o cobre começa a se acumular logo após o nascimento.Seu excesso ataca o fígado e o cérebro, provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência.Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou anomalias na função hepática, icterícia, inchaço do abdome, vômito de sangue ou dor de estômago.Podem apresentar anomalias motoras várias: tremores ou descoordenação motora (ex: para escrever à mão), dificuldade para caminhar, descoordenação no andar, enrijecimento ou rigidez (distonia), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir, baba, reações oculares anormais (sintoma incomum). Podem desenvolver alguma doença mental: depressão, agressividade, comportamento anti-social que pode levar até o aprisionamento; a impulsividade pode, inclusive, levar ao suicídio ou ao homicídio. O sintoma pode ser uma anemia hemolítica ou sintomas semelhantes aos do parkinsonismo.As mulheres podem apresentar irregularidade na menstruação, períodos de ausência de menstruação, infertilidade ou abortos múltiplos.Não importa como a doença começa, ela é sempre fatal se não for diagnosticada e tratada. Por outro lado, é importante se saber que os sintomas podem ser revertidos quando a doença é tratada.

O primeiro lugar do corpo que o cobre ataca, é o fígado.Em cerca de metade dos pacientes de Wilson, o fígado é o único órgão afetado.As alterações nas células do fígado são visíveis apenas no microscópio.Quando a doença evolui, costuma-se pensar que se trata de uma hepatite infecciosa ou de uma mononucleose infecciosa, quando na verdade o que eles têm é a hepatite da doença de Wilson.Um resultado inexplicável em um teste de fígado deve sempre levar a se pensar em um diagnóstico de Doença de Wilson.


O DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da Doença de Wilson é feito de maneira relativamente simples.Os exames de laboratório são, principalmente: nível de cobre na urina de 24 horas (maior do que 100 microgramas/24hs), cobre no sanguecontagem de ceruloplasmina no sangueverificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, é sinal decisivo da doença de Wilson; pode ser invisível a olho nu, por isso é necessário o exame com lâmpada de fenda por um oftalmologista. Estes exames são os principais, e muitos vezes bastam para o diagnóstico.

Se muito necessário, faz-se uma biópsia do fígado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepático seco no caso de existir a doença). Frequentemente, anormalidades no cérebro podem ser diagnosticadas pelo exame de ressonância magnética: os gânglios da base e o putâmen são os mais comumente lesados; cerebelo, córtex cerebral e substância branca podem também estar envolvidos.Existem também alterações no PET scan envolvendo uma diminuição do consumo de glicose. Existem também alterações microscópicas características (presença de glicogênio nuclear, esteatose macro e microgoticular e fibrose).Quando há uma hepatite fulminante na doença de Wilson, estão presentes Corpúsculos de Mallory e necrose hepática submaciça.

Os testes podem diagnosticar a doença tanto em pacientes com sintomas, como naqueles que não apresentam nenhum sinal da doença.É muito importante fazer o diagnóstico da Doença de Wilson o mais cedo possível, para evitar sérios danos no fígado mesmo antes de quaisquer sinais da doença se manifestarem. Pessoas com a Doença de Wilson podem falsamente aparentar excelente saúde.

Para os parentes não afetados (assintomáticos), um exame de urina deve ser feito aos cinco e outro aos quinze anos de idade.A averiguação para um baixo nível de ceruloplasmina e de um funcionamento anormal do fígado pode ser feita aos dois anos de idade. 20% dos heterozigotos (portadores), também têm baixo nível de ceruloplasmina no sangue, como os doentes de Wilson.

Todos os irmãos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazer o teste para a Doença de Wilson. Os doentes de Wilson podem não apresentar nenhum sinal, sintomas ou evidências da doença.No entanto, todas eles, com traços mínimos ou não aparentes da doença, sempre acabarão ficando muito doentes e eventualmente morrerão se não forem tratados.

Os testes são simples e seguros.Há excelentes tratamentos disponíveis.

O descaso com o tratamento da Doença de Wilson provoca deficiências graves e eventualmente até a morte.
 

A GENÉTICA



A Doença de Wilson é uma doença hereditária recessiva.Isto significa que uma pessoa precisa receber um gene anormal do pai e da mãe para ser um doente de Wilson: a doença só acontece se a pessoa tiver dois genes anormais.Cada um dos pais tem que ser um portador do gene anormal.

Se ambos os pais forem portadores do gene da Doença de Wilson, então a chance de a criança ter a doença é de 25%.

O gene responsável está localizado precisamente no cromossomo 13.O gene é chamado de ATP7B.

Muitos casos da Doença de Wilson ocorrem devido à mutação espontânea do gene. Muitos são simplesmente transmitidos de geração para geração.Um número significativo de casos não tem uma história familiar da doença.

As pessoas com apenas um gene anormal são chamadas de portadoras.Elas não desenvolvem a doença e nem precisam de tratamento.

Mais de trinta mutações foram identificadas.Por isso, tem sido difícil encontrar um único teste genético para diagnosticar a doença.Mas se em uma determinada família a mutação for identificada, um diagnóstico genético é possível.Isso pode ajudar no caso de um parente assintomático, de modo que possa ser tratado antes que fique doente ou que seja fisicamente prejudicado.No futuro, um teste genético possibilitará um diagnóstico pré-natal.

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Detalhes genéticos:
  • 1 em cada 100 pessoas da população são portadoras do gene da Doença de Wilson.Os portadores têm um gene normal e um anormal.
  • 100% dos pacientes da Doença de Wilson receberam dois genes da Doença de Wilson.
  • 50% das crianças portadoras receberão o gene da Doença de Wilson, desde que o portador tenha um gene normal e um anormal.
  • Irmãos de pacientes doentes de Wilson têm uma chance de 25% de ter a doença.Desde que ambos os pais de um irmão de paciente sejam portadores, ¼ dessas crianças terão a Doença de Wilson, ½ (2/4) serão portadores e ¼ não terão a doença e nem o gene da doença.
  • Crianças filhas de pacientes têm 1 chance em 200 de terem a doença.
  • Do paciente, seus filhos terão 100% de chance de terem o gene anormal.O cônjuge do paciente, sendo uma pessoa normal, tem 1 chance em 100 de ser portador do gene e metade disto de transmiti-lo.
  • Netos de pacientes têm uma chance em 400 de ter a doença.
  • Dos filhos de pacientes, seus netos têm 50% de chance de terem o gene, já que todos os filhos de pacientes são portadores.Do outro pai/mãe eles têm 1 chance em 200 de receber o gene:1/2 vezes (1/2 vezes 1 em 100) do pai/mãe normal 1 vez em 400.
  • Sobrinhos e sobrinhas de irmãos que não têm a Doença de Wilson, têm 1 chance em 600 de terem a doença.
  • 2/3 dos irmãos não afetados são portadores do gene.Portanto, o risco de ambos os irmãos se tornarem portadores é de 2/3 vezes 1 em 100 =1em 150; o risco de seus filhos terem a doença é de ¼ vezes 1/150 = 1/600.
  • Primos têm 1 chance em 800 de terem a doença.
  • 50% dos tios e tias são portadores. No entanto, ½ vezes 1/100 = 1/200 são casais em que cada um é um portador e ¼ de seus filhos – 1/800 – serão afetados.


    Uma vez diagnosticada a doença, deve-se imediatamente iniciar o tratamento: um atraso de apenas alguns dias pode provocar um agravamento irreversível.



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