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Fonoaudiologia nas Doenças Neuromusculares



O QUE SÃO AS DOENÇAS NEUROMUSCULARES?
O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um conjunto de mais de 40 patologias diferentes já identificadas e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofias Espinhais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias).

Estas são doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando de apoios e ajudas técnicas semelhantes – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça e/ou outras ajudas para a manipulação.

Os músculos respiratórios e o músculo cardíaco são frequentemente afectados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, surgindo escolioses que vão ainda agravar as dificuldades respiratórias. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que dificultam ainda mais os movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm um nível intelectual normal.

A maioria destas doenças não têm cura. No entanto, os diversos problemas que afectam os doentes podem ser minorados com o apoio de equipas multidisciplinares, englobando neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias, trabalhando em comum.

QUANTAS PESSOAS ESTÃO AFECTADAS POR DOENÇAS NEUROMUSCULARES?


Estima-se que em Portugal, país com cerca de 10 milhões de habitantes, e de acordo com dados internacionais, existam cerca de 5000 doentes com Doenças Neuromusculares que se encontram distribuídos por diferentes patologias.

Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas de Neuropediatria existentes no País revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes com doenças neuromusculares em idade pediátrica. Em 599 destes doentes foi identificada uma doença genética. Na maioria destas crianças o apoio precoce a estas situações, por parte dos pais e técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz-nos prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade e a qualidade de vida e o tempo de sobrevida para os quais este apoio precoce os preparou.

Também os restantes doentes adultos, alguns com diagnóstico mais tardio ou falta de apoio, apresentam hoje agravados e progressivos problemas médicos e sociais o que torna imperioso o seu apoio adequado através de cuidados continuados.

NECESSIDADES BÁSICAS ESSENCIAIS PARA UMA MELHOR QUALIDADE DE VIDA:

Criar condições para que todas as limitações inerentes à doença sejam supridas.
Acompanhamento médico especializado em consultas multidisciplinares.
Atribuição de ajudas técnicas adaptadas e em tempo útil face à progressão da doença.
Em alguns casos, felizmente, raros, uso de suplementos alimentares como substituto da alimentação normal por incapacidade de mastigação e dificuldade de deglutição.
Necessidade de uma terceira pessoa em permanência para as actividades da vida diária.
Apoio acrescido às famílias (psicológico, económico e outros), tentando compensar os elevados custos (materiais e emocionais) inerentes ao acompanhamento de alguns destes doentes.
Implementação efectiva de medidas de acessibilidades.
Criação de um centro de referência e qualidade para os doentes neuromusculares.

AS MAIS COMUNS:

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Acometimento puro dos neurônios motores, não há evidência de qualquer alteração do S.N. exceto as vias piramidais, tracto córticoespinhal e córticobulbar.
Principais sintomas: disartria, disfagia, dispnéia, acompanhando-se de fraqueza muscular,atrofia e fasciculação nos membros e na língua. É uma doença degenerativa e progressiva que leva a óbito em média de 2 à 5 anos após o inicio da doença.

O tratamento da ELA possui dois objetivos, ou seja, melhorar a qualidae de vida e a sobrevida do paciente. Para melhorar a qualidade de vida, emprega-se a fisioterapia, a fonoaudiologia, o tratamento medicamentoso e a assistência médica, nutricional e psicológica.

O tratamento fonoaudiológico deve acompanhar cada etapa da doença e suas repercussões nas funções de fonação, comunicação e deglutição. Acompanhar a evolução da disfagia e diminuir o risco de aspiração traqueal.

Distrofia Muscular

Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas
que afetam os músculos causando fraqueza, atrofia, fadiga, dor, rigidez, miotonia. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
Somente afetam pacientes do sexo masculino.

De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum e mais grave. Um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa.

Na avaliação fonoaudiológica identifica-se alterações como: disfagia, disartria, disfonia e sintomas da síndrome do respirador oral.
O tratamento fonoaudiológico promovem uma deglutição segura, garantindo a funcionalidade do sistema estomatognático, evitando ocorrências de aspiração laríngea ou traqueal.
O trabalho fonoaarticulatório, melhora significativamente os padrões de fala, melhorando a intengibilidade da fala.

Miastenia Gravis


Miastenia Gravis é uma doença auto-imune, crônica, associada com alteração junção neuromuscular com a produção de anticorpos contra receptores de acetilcolina (ach ach). Bloqueando-os na palca motora, comprometendo sua função.
Manifestações principais: ptose palpebral, diplopia, disfagia, disfonia, fraqueza muscular facial, dificuldade de mastigação e dispnéia são decorrentes de fraqueza e fadiga dos músculos voluntários e situações de esforço.
Compromete em especial nervos cranianos oculares e pontino-bulbares.

O objetivo do tratamento fonoaudiológico é garantir a funcionalidade do sitema estomatognático, tendo em vista que os sintomas referentes às alterações de fala, mastigação, fonação, deglutição e respiração são frequentes.

Síndrome de Guillain-Barré

Doença desmielinizante inflamatória das raízes e nervos periféricos caracterizado por fraqueza muscular simétrica (paciente pode ficar tetraplégico). Comprometimento dos nervos cranianos apresentando paralisia facial e comprometimento bulbar.

O início da doença é precedido por infecção de vias respiratórias altas, gastroenterite aguda e num pequeno número de casos por vacinação.
O prognóstico é favorável com reversibilidade completa ocorre em 60% dos casos, mas, 10% chegam a óbito. A maioria das pessoas acometidas se recuperam em três meses após iniciados os sintomas.

É necessário o acompanhamento do profissional de Fonoaudiologia para reabilitar e adequar a transição de via alternativa (SNG) para via exclusiva oral. Tratando as disfagias, afim de evitar o risco de broncoaspiração (monitorar com ausculta e oxímetro).

O objetivo da terapia fonoaudiológica é restabelecer o tônus e a mobilidade da musculatura orofacial,restabelecendo suas funções estomatognáticas.

Tratamento:
- Terapia Indireta
- Sensório rio-motora
- Terapia Direta (alimentação)
- Exercícios orofaciais para restabelecimento das expressões faciais, da comunicação oral e da alimentação.

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